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所属 |
附属病院 小児科 |
学会（学術団体）・委員会 【 表示 ／ 非表示 】
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2003年04月-継続中
日本国
日本人類遺伝学会
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2001年04月-継続中
日本国
日本内分泌学会
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1998年04月-継続中
日本国
日本マススクリーニング学会
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1995年04月-継続中
日本国
日本小児内分泌学会
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1995年04月-継続中
日本国
日本小児科学会
学位論文 【 表示 ／ 非表示 】
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Acid sphingomyelinase: relation of 93lysine residue on the ratio of intracellular to secreted enzyme activity.
Takahashi I, Takahashi T, Mikami T, Komatsu M, Ohura T, Schuchman EH, Takada G.
Tohoku J Exp Med. 206 ( 4 ) 333 - 340 2002年03月
単著
研究等業績 【 表示 ／ 非表示 】
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Three novel MTM1 pathogenic variants identified in Japanese patients with X-linked myotubular myopathy.
Nishikawa A, Iida A, Hayashi S, Okubo M, Oya Y, Yamanaka G, Takahashi I, Nonaka I, Noguchi S, Nishino I.
Mol Genet Genomic Med. 7 ( 5 ) 2019年05月 [査読有り]
研究論文（学術雑誌） 国内共著
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Levothyroxine Dosage as Predictor of Permanent and Transient Congenital Hypothyroidism: A Multicenter Retrospective Study in Japan.
Itonaga T, Higuchi S, Shimura K, Nagasaki K, Satoh M, Takubo N, Takahashi I, Sawada H, Hasegawa Y.
Horm Res Paediatr. 92 ( 1 ) 45 - 51 2019年04月 [査読有り]
研究論文（学術雑誌） 国内共著
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A novel S269C mutation in fibroblast growth factor receptor 3 in a Japanese child with hypochondroplasia.
Takahashi I, Kondo D, Oyama C, Yano T, Tamura H, Noguchi A, Takahashi T.
Hum Genome Var. 2018年12月 [査読有り]
研究論文（学術雑誌） 国内共著
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A novel ZC4H2 gene mutation, K209N, in Japanese siblings with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability: characterization of the K209N mutation and clinical findings.
Kondo D, Noguchi A, Takahashi I, Kubota H, Yano T, Sato Y, Toyono M, Sawaishi Y, Takahashi T.
Brain Dev. 40 ( 9 ) 760 - 767 2018年10月 [査読有り]
研究論文（学術雑誌） 国内共著
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特集 小児の内分泌疾患up to date ２.内分泌疾患の新生児マススクリーニングと新しいスクリーニング法
高橋 郁子
小児科 ( 金原出版 ) 63 ( 7 ) 713 - 719 2022年07月
◆原著論文【 表示 ／ 非表示 】
◆その他【 表示 ／ 非表示 】
学会等発表 【 表示 ／ 非表示 】
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発症初期に低血糖が遷延した INS遺伝子異常による新生児糖尿病の一例
高橋郁子、小山千嘉子、高橋 勉
日本糖尿病学会 2019年05月 - 2019年05月